Kenali anak dengan syndrome down

 

Kenali anak dengan syndrome down

Narasumber : Novita Agustina, S.Kep, Ns, M.Kep, Sp.Kep. A ( RSMH Palembang)

 


Adanya trisomi di pasangan kromosom nomor 21 pada manusia menyebabkan kelainan perkembangan yang dikenal sebagai down syndrome. Sebagaimana dilaporkan oleh Pusat Data dan Informasi Kementerian Kesehatan Republik Indonesia, Dalam masa embrio, kelainan genetika yang dikenal sebagai Sindrom Down terjadi pada manusia. Ini terjadi karena kesalahan pembelahan sel yang disebut nondisjunction embrio, yang harusnya melahirkan dua salinan kromosom 21 tetapi malah menghasilkan tiga kromosom 21 yang menyebabkan bayi memiliki 47 kromosom, biasanya hanya 46 kromosom 10. John Langdon Down adalah orang pertama yang mengidentifikasi sindrom kelainian down di tahun 1866, tetapi kondisi ini mungkin sudah ada jauh sebelum tahun itu dan bahkan mungkin sudah ada di abad ke-7. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang berusia lebih dari 35 tahun sering mengalami ketidakselarasan.

Berdasarkan patogenesisnya, Sindrom Down dibagi menjadi tiga jenis:

·     Gagal memisah. Gagal memisah terjadi dengan frekuensi tertinggi sebesar 95% selama proses pembelahan meiosis darioosit primer.

·  Translokasi: Ini memiliki frekuensi kemunculan 4% dan terjadi melalui mekanisme translokasi Robertsonian, di mana seluruh atau sebagian dari kromosom ekstra nomor 21 bergabung dengan kromosom 14.

·    Mosaik: Ini adalah campuran antara sel diploid normal dan trisomi 21. Gagalnya kromosom untuk terpisah selama pembelahan mitosis pada awal embriogenesis adalah mekanisme mosaik.

Salah satu penyebab tunagrahita atau kemampuan intlektual di bawah rata-rata adalah kelainan down syndrome. Tiga kategori tuna grahita berbeda:

1.    Tuna grahita ringan masih dapat berbicara dengan baik, tetapi memiliki kesulitan dengan perbendaharaan kata karena sedikit sulit untuk berfikir abstrak. Mereka masih dapat mengikuti pelajaran di sekolah biasa maupun khusus.

2.    Tuna grahita sedang hampir tidak bisa mempelajari pelajaran akademik, perkembangan bahasa mereka lebih lambat dibandingkan dengan tuna grahita ringan, dan mereka tidak dapat berkomunikasi dengan baik. Ketika mereka dewasa, mereka kurang cerdas dan baru mencapai kecerdasan setara anak usia 7 hingga 8 tahun.

3.    Berat. Sepanjang hidup mereka, mereka akan selalu bergantung pada orang lain, dan mereka harus selalu meminta bantuan orang lain untuk tugas sehari-hari seperti makan, mandi, dan berpakaian.

Penyebab Sindrom Down

Faktor-faktor yang berbeda dapat menyebabkan kelahiran anak dengan kelainan down syndrome, salah satunya adalah usia melahirkan seorang ibu yang terlalu tua, yaitu di usia 35 hingga 40 tahun ke atas. Usia ibu yang lebih tua meningkatkan kemungkinan melahirkan anak dengan kelainan down syndrome.

a.    Faktor Biologis.

kondisi pada manusia yang disebabkan oleh penyimpangan kromosom yang dikenal sebagai trisomi 21. Kromosom ini terbentuk ketika dua kromosom tidak dapat terpisah saat terjadi pembelahan. Penyimpangan kromosom saat konsepsi juga dapat menyebabkan down syndrom. Struktur muka, ketidakmampuan fisik, dan waktu hidup yang singkat adalah ciri khas bentuk ini.

b.    Faktor Hereditas dan Cultural Family

Sebuah penelitian menunjukkan bahwa anak-anak yang memiliki ibu dengan IQ di bawah 80 memiliki IQ yang lebih rendah saat memasuki sekolah. Antara 1 dan 2 persen dari populasi yang memiliki retardasi mental akan menghasilkan 36 persen generasi berikutnya yang memiliki retardasi mental. Sementara populasi umum, 98-99 persen, akan menghasilkan 64% anak yang memiliki retardasi mental.

Ciri-Ciri Sindrom Down

Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa:

·         Penampilan fisik yang menonjol dari penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali, termasuk bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala yang mendatar, dan sela hidung yang datar, mulut yang mengecil, dan lidah yang menonjol keluar di bagian wajah. Hidungnya lebar dan datar, wajahnya membulat, lehernya pendek, kedua lubang hidungnya lebar, lidah sedikit lebih besar daripada mulutnya, dan mata seringkali menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds).  Telinga kecil dan pendengaran rendah;

·                 Tanda klinis lainnya termasuk tangan yang pendek, termasuk ruas jari, dan jarak antara jari pertama dan kedua di kaki dan tangan. Tangan memiliki satu garis lurus pada telapak tangan atau (simian crease). Tingginya relatif pendek, dengan kepala yang kecil dan hidung yang datar, yang menyerupai orang Mongolia, sehingga sering disebut sebagai Mongoloid. Biasanya, lapisan kulit terlihat keriput, atau dermatoglyphics.

Penyakit jantung kongenital, defisiensi hormon pertumbuhan, penyakit tiroid, kegemukan, gangguan kesehatan mulut, leukemia, gangguan pendengaran, tonsilitis kronik, gangguan perkembangan bahasa, bicara, kecerdasan, dan masalah kesehatan lainnya adalah masalah kesehatan yang seringkali disertakan dengan sindrom Down.

Anak-anak dengan down syndrome mengalami defisit belajar dan perkembangan yang berbeda. Dengan pendidikan yang tepat dan dukungan yang baik, sebagian besar anak dengan down syndrome dapat belajar membaca, menulis, dan mengerjakan tugas-tugas aritmatika dasar.


Referensi:

Bintoro, T., Riana Bagaskorowati, & Murni Winarsih. (2022). Hidden of human potentials of children with down syndrome (DS) based on response to intervention. Journal of Education Research and Evaluation, 6(2), 246–254. https://doi.org/10.23887/jere.v6i2.48417

Hafsah, A. (2020). Penyakit sindrom down (down syndrome). Jorunal Down Syndrome, 1(June), 1–8. Retrieved from https://www.researchgate.net/publication/342179725

Maritska, Z., Abdurrahman, F., Prananjaya, B. A., Parisa, N., Syifa, S., & Triwani, T. (2018). Down syndrome : Through the eyes of the parents. Jurnal Kedokteran Dan Kesehatan : Publikasi Ilmiah Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya, 5(3), 138–142. https://doi.org/10.32539/jkk.v5i3.6316

Metavia, H. M., & Widyana, R. (2022). Pengaruh Down syndrome terhadap perkembangan akademik anak di Indonesia. Jurnal Wacana Kesehatan, 7(2), 54. https://doi.org/10.52822/jwk.v7i1.403

Sumber gambar: Hafsah, A. (2020). Penyakit sindrom down (down syndrome). Jorunal Down Syndrome, 1(June), 1–8. Retrieved from https://www.researchgate.net/publication/342179725

DOC, PROMKES RSMH

Komentar

Posting Komentar

Postingan populer dari blog ini

Pengaruh pengharum ruangan bagi kesehatan

Gambar
  Pengaruh pengharum ruangan bagi kesehatan   Narasumber : Deny Gunawan, S.Kep., Ns., M.Kep., FISQua ( RSMH Palembang)   Kenyamanan untuk tetap berada di dalam ruangan merupakan hal yang harus diperhatikan. Banyak faktor yang bisa menyebabkan kenyaman tersebut diantaranya suhu ruangan yang nyaman (tidak terlalu panas atau tidak terlalu dingin, tidak ada bau asap, warna dinding atau plavon ruangan juga bisa mempengaruhi, termasuk juga tidak adanya bau yang menyengat. Oleh karena itu, untuk menciptakan wangi ruangan yang mengganggu ketidaknyaman tersebut, bisa mempergunakan pengharum ruangan. Namun harus bijak dalam penggunaan pengharum ruangan tersebut. Pengharum ruangan merupakan bahan baik alami maupun kimia yang digunakan di kehidupan sehari - hari oleh manusia untuk berbagai kebutuhan, menghilangkan bau tidak sedap dan menciptakan aroma sensasi yang dapat menyegarkan atau membuat nyaman. Pewangi alami yang dapat diperolah biasanya berasal dari kayu manis, lemon, ...
Baca selengkapnya

Tren Pacaran Remaja, Gaya dan Dinamika Hubungan di Era Digital

Gambar
  Tren Pacaran Remaja, Gaya dan Dinamika Hubungan di Era Digital Narasumber ; Elsa Savitrie, SKM, M.Kes ( RSMH, Palembang)   Masa remaja adalah periode yang penuh dengan perubahan, termasuk dalam hal hubungan sosial dan romantis. Gaya pacaran anak remaja saat ini sangat dipengaruhi oleh berbagai faktor, termasuk perkembangan teknologi, media sosial, dan pengaruh teman sebaya. Pacaran di kalangan remaja adalah salah satu fase penting dalam kehidupan yang seringkali dipenuhi dengan rasa penasaran, kegembiraan, dan tantangan. Di era digital sekarang ini, cara berpacaran pun mengalami perubahan. Hal ini merupakan suatu proses eksplorasi emosi, interaksi sosial, dan pembelajaran yang berharga dalam mengembangkan hubungan antar pribadi. Namun, dengan perkembangan teknologi dan perubahan budaya pada zaman sekarang, gaya pacaran anak zaman sekarang telah mengalami transformasi yang sangat drastis dan perlu diperhatikan secara lebih serius.   Gaya Pacaran Anak Remaja ...
Baca selengkapnya

TERMINAL LUCIDITY, FENOMENA PASIEN MEMBAIK SEBELUM MENINGGAL

Gambar
  TERMINAL LUCIDITY, FENOMENA PASIEN MEMBAIK SEBELUM MENINGGAL Narasumber   : Ardiansyah, SKM, MM ( RSMH Palembang) Gaes, pernah gak kita mendengar atau bahkan menyaksikan sendiri seseorang yang terlihat sudah tidak berdaya atau dalam kondisi kritis, tiba-tiba tampak sehat dan bersikap seakan-akan tidak pernah sakit, misalnya bisa berbicara dengan lancar atau bahkan bergerak ? Sesaat kita mungkin berpikir ini adalah keajaiban Tuhan, dan berharap bahwa orang tersebut akan sembuh. Namun, beberapa saat kemudian yang terjadi malah sebaliknya, ia justru pergi untuk selamanya. Fenomena inilah yang disebut terminal lucidity . Fenomena kembali segar menjelang kematian itu diabadikan sejak masa Hippocrates dan Ibnu Sina. Michael Nahm dalam publikasinya di Journal of Near death Experience pada tahun 2009 memperkenalkan istilah " terminal lucidity " untuk menggambarkan fenomena tersebut. Dalam publikasi itu, dia menggali 80 referensi hasil penelitian fenomena terminal lucidit...
Baca selengkapnya